3.02.2023 В Северную Осетию прибыла команда медиков из Медико-генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова с целью консультирования детского населения республики с наследственными заболеваниями. В состав группы, руководителем которой является доктор медицинских наук, профессор, член-корреспондент РАН, заместитель директора центра им. Н. П. Бочкова по научноклинической работе Рена Абульфазовна Зинченко, вошли кандидат медицинских наук, офтальмогенетик Виталий Викторович Кадышев, кандидат медицинских наук, врач-генетик Айсылу Фанзировна Муртазина и врач-генетик, педиатр Артем Олегович Боровиков.

Перед началом работы с пациентами в Минздраве состоялась встреча Рены Зинченко с министром здравоохранения РСО-Алания Сосланом Тебиевым, в ходе которой стороны обсудили результаты сотрудничества и планы дальнейшей работы, в том числе и реализации программы расширенного неонатального скрининга в республике.

Специалисты пробудут в республике до 10 февраля, за это время планируют проконсультировать порядка 600 пациентов с подозрением на наличие наследственных генетических заболеваний или подтвержденными диагнозами, после чего врачами будут даны необходимые рекомендации по лечению. В ходе приема врачами будут даны необходимые рекомендации по лечению.

Приезжают специалисты Медико-генетического научного центра в республику не впервые — соглашение о сотрудничестве с региональным Министерством здравоохранения было заключено еще в 2017 году.

Одним из важных результатов такого взаимодействия стало включение Северной Осетии в число 6 регионов-участников пилотного проекта скрининга на спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты. Проект реализуется при участии специалистов медико-генетической консультации Республиканской детской клинической больницы (РДКБ) Северная Осетия-Алания.

Участие в пилотном проекте имеет большое значение, поскольку он дал возможность подготовиться к расширенному скринингу на 36 наследственных заболеваний, который стартовал во всех регионах России с начала 2023 года.

В ходе скрининга на СМА и первичные иммунодефициты будет формироваться группа риска — дети, у которых исследование показало высокую вероятность наличия заболевания. Их направят в профильные учреждения для подтверждающей диагностики.

---

Пресс-служба Министерства

 здравоохранения РСО-Алания.